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Le mutazioni nel gene che codifica per Ubiquilina-2 sarebbero responsabili di diverse forme di sclerosi laterale amiotrofica

E’ stato scoperto che le mutazioni nel gene Ubiquilina-2, così come l'accumulo anomalo della proteina Ubiquilina-2, possono causare le varie forme di sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) ( familiare, sporadica, associata a demenza ).

Secondo i ricercatori della Northwestern University - Feinberg School of Medicine a Chicago negli Stati Uniti, il meccanismo più probabile alla base di tutte le forme di sclerosi laterale amiotrofica consisterebbe in un problema di smaltimento delle proteine mal ripiegate o danneggiate.

La scoperta apre un campo completamente nuovo per trovare una cura efficace per la malattia. Ora si possono testare i farmaci che regolano questo percorso.

Il 5-10% dei casi di SLA sono familiari; in circa il 30% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica di tipo familiare sono state descritte mutazioni nel gene della superossido dismutasi 1 ( SOD1 ), gene TARDBP ( anche noto come TDP43 ), gene FUS ( anche noto come TLS ). Le cause dei restanti casi di sclerosi laterale amiotrofica familiare e della stragrande maggioranza della sclerosi laterale amiotrofica sporadica sono sconosciute.
La demenza, di solito del tipo lobare frontotemporale, può verificarsi in alcuni casi di sclerosi laterale amiotrofica, ma non era chiaro se la sclerosi laterale amiotrofica e la demenza potessero condividere una comune eziologia.

I ricercatori della Feinberg School of Medicine hanno scoperto che un certo numero di mutazioni nel gene Ubiquilina-2, che si trova sul cromosoma X, può causare una forma X-correlata di sclerosi laterale amiotrofica familiare giovanile o a esordio nell’età adulta, così come la SLA con demenza.

La proteina Ubiquilina-2 gioca un ruolo nel mantenimento cellulare; ricicla le proteine danneggiate o mal ripiegate nei neuroni motori e corticali. Nelle persone con sclerosi laterale amiotrofica, sembra che questa funzione fondamentale si alteri, provocando l'accumulo di proteine danneggiate nei motoneuroni del midollo spinale e dei neuroni corticali e dell'ippocampo nel cervello. ( Xagena2011 )

Fonte: Nature, 2011


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